La miopatia mitocondriale è una malattia genetica che colpisce i mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Le cause della miopatia mitocondriale sono legate a mutazioni genetiche che interessano il DNA mitocondriale o il DNA nucleare.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo dell'individuo. Le mutazioni nel DNA mitocondriale sono particolarmente importanti perché i mitocondri hanno il loro proprio DNA separato da quello del nucleo cellulare.
Le mutazioni genetiche possono compromettere la funzione dei mitocondri, causando un'alterata produzione di energia nelle cellule muscolari. Questo può portare a sintomi come debolezza muscolare, affaticamento, crampi e difficoltà nella coordinazione dei movimenti.
Non esiste una cura definitiva per la miopatia mitocondriale, ma il trattamento può includere terapie di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.