Quali sono le cause della Sindrome di Morquio?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Morquio secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Morquio
La Sindrome di Morquio, anche conosciuta come mucopolisaccaridosi di tipo IV, è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei mucopolisaccaridi. Le cause della sindrome sono legate a mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della produzione di due enzimi specifici: la N-acetilgalattosamina-6-solfatasi e la beta-galattosidasi. Questi enzimi sono fondamentali per il corretto smaltimento dei mucopolisaccaridi nel corpo umano.
Le mutazioni genetiche causano una carenza o un'attività ridotta di questi enzimi, portando all'accumulo di mucopolisaccaridi nelle cellule e nei tessuti del corpo. Questo accumulo danneggia progressivamente vari organi e sistemi, inclusi scheletro, cuore, polmoni, occhi e sistema nervoso centrale.
La Sindrome di Morquio è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. Poiché la sindrome è causata da mutazioni genetiche, non esistono misure preventive specifiche, ma è possibile effettuare test genetici per la diagnosi precoce e la consulenza genetica per le famiglie a rischio.
