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Qual è la storia della Sindrome di Morquio?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Morquio? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Morquio

La Sindrome di Morquio, anche conosciuta come Mucopolisaccaridosi di tipo IV, è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei mucopolisaccaridi. Fu descritta per la prima volta nel 1929 dal pediatra brasiliano Morquio, da cui prende il nome. Questa sindrome è caratterizzata da un difetto enzimatico che impedisce al corpo di scomporre correttamente i mucopolisaccaridi, causando un accumulo anomalo di queste sostanze nelle cellule e nei tessuti. Ciò porta a una serie di problemi fisici e di sviluppo, tra cui bassa statura, deformità scheletriche, problemi cardiaci e respiratori, problemi alla vista e all'udito, e difficoltà motorie. La Sindrome di Morquio è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
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Storia della Sindrome di Morquio

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