Cos'è la Sindrome di Mowat-Wilson?
Descrizione della Sindrome di Mowat-Wilson. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Mowat-Wilson e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Mowat-Wilson è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello e di altre parti del corpo. È causata da mutazioni nel gene ZEB2 e si manifesta con una serie di caratteristiche distintive.
Le persone affette da questa sindrome presentano ritardo mentale di diversa gravità, difficoltà nel linguaggio e nel coordinamento motorio, oltre a problemi di salute come malformazioni congenite del cuore, del tratto urinario e del tratto gastrointestinale.
Altre caratteristiche comuni includono un viso particolare con fronte ampia, sopracciglia folte e arcuate, naso lungo e stretto, labbro superiore sottile e mento prominente. Inoltre, possono essere presenti anomalie oculari, come strabismo o ipermetropia.
La diagnosi della Sindrome di Mowat-Wilson si basa sull'osservazione dei sintomi caratteristici e sulla conferma genetica tramite test specifici. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato per migliorare la qualità di vita delle persone affette.
