La Sindrome di Mowat-Wilson è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Mowat-Wilson può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Mowat-Wilson o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome di Mowat-Wilson è una condizione genetica ereditaria che colpisce lo sviluppo del corpo e del cervello. È causata da mutazioni nel gene ZEB2 e si trasmette in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli.
Questa sindrome è molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso su 50.000-100.000 nati vivi. I sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo, ma spesso includono ritardo mentale, problemi cardiaci congeniti, anomalie facciali caratteristiche e difficoltà nel controllo motorio.
È importante sottolineare che la Sindrome di Mowat-Wilson può essere diagnosticata attraverso test genetici specifici, che possono confermare la presenza della mutazione nel gene ZEB2. Una diagnosi precoce può aiutare a gestire meglio i sintomi e a fornire un supporto adeguato alle persone affette e alle loro famiglie.
