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Qual è la prevalenza della Sindrome di Mowat-Wilson?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Mowat-Wilson? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Mowat-Wilson è una malattia genetica estremamente rara. La sua prevalenza esatta non è ancora stata determinata con precisione, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 50.000-100.000 individui. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di sintomi e segni clinici, tra cui ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva di vario grado, anomalie cranio-facciali distintive e difetti congeniti cardiaci. Altri sintomi comuni includono problemi gastrointestinali, convulsioni, difficoltà nella coordinazione motoria e problemi urologici. La Sindrome di Mowat-Wilson è causata da mutazioni nel gene ZEB2, che svolge un ruolo importante nello sviluppo embrionale. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.
