La diagnosi della Malattia di Moyamoya viene effettuata attraverso una serie di esami clinici e strumentali. Inizialmente, il medico raccoglie la storia medica del paziente e valuta i sintomi presenti. Successivamente, vengono eseguiti esami neurologici per valutare la funzionalità cerebrale e individuare eventuali segni di ischemia o ictus.
La diagnosi definitiva viene solitamente confermata tramite esami di imaging cerebrale, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM). Questi esami permettono di visualizzare le arterie cerebrali e identificare la caratteristica stenosi o occlusione dei vasi tipica della Malattia di Moyamoya.
In alcuni casi, può essere necessario eseguire una angiografia cerebrale, che consiste nell'iniettare un mezzo di contrasto nelle arterie per ottenere immagini più dettagliate dei vasi sanguigni cerebrali.
Una volta ottenuta la diagnosi, il medico può pianificare il trattamento più adeguato per il paziente.