Quali sono le cause della Multiple epiphyseal dysplasia?

La displasia multipla delle epifisi è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa. Le cause di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche che interessano i geni responsabili della formazione e della crescita delle epifisi, le estremità delle ossa lunghe.

Le mutazioni coinvolte nella displasia multipla delle epifisi possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori, seguendo un pattern autosomico dominante. Ciò significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.

Le manifestazioni cliniche della displasia multipla delle epifisi includono bassa statura, articolazioni rigide o instabili, deformità delle ossa e dolore articolare. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.

La diagnosi della displasia multipla delle epifisi si basa su esami radiografici delle ossa interessate e su test genetici per identificare le mutazioni specifiche.

Non esiste una cura definitiva per questa condizione, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e a migliorare la qualità di vita del paziente. Questo può includere terapia fisica, supporto ortopedico e, in alcuni casi, interventi chirurgici correttivi.