Cos'è la Multiple epiphyseal dysplasia?
Descrizione della Multiple epiphyseal dysplasia. Qui puoi vedere la definizione della Multiple epiphyseal dysplasia e sapere in cosa consiste
La Multiple epiphyseal dysplasia (MED) è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa. Si tratta di una forma di displasia epifisaria multipla, in cui le estremità delle ossa (epifisi) non si sviluppano correttamente. Questa condizione può causare deformità e limitazioni nella mobilità delle articolazioni.
Le persone affette da MED possono manifestare sintomi come bassa statura, articolazioni rigide o dolorose, deformità delle ossa e difficoltà nel camminare. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.
La MED è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine coinvolte nella formazione delle ossa. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmetterlo al figlio.
Attualmente non esiste una cura per la MED, ma il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. Questo può includere terapie fisiche, farmaci per il dolore e, in alcuni casi, interventi chirurgici correttivi.
