Come si diagnostica la Multiple epiphyseal dysplasia?

La diagnosi della displasia multipla delle epifisi (MED) coinvolge una combinazione di esami clinici, radiografie e test genetici. Durante l'esame fisico, il medico può osservare segni caratteristici come altezza ridotta, articolazioni rigide o limitate e deformità scheletriche. Le radiografie sono fondamentali per valutare le anomalie delle epifisi, le ossa lunghe e le articolazioni. Queste immagini possono rivelare irregolarità nella forma e nella struttura delle epifisi. I test genetici possono confermare la diagnosi di MED identificando mutazioni specifiche nei geni responsabili della malattia.

È importante consultare uno specialista ortopedico o un medico geneticista per una diagnosi accurata. La diagnosi precoce della MED può aiutare a gestire i sintomi e a prevenire complicazioni future. Se si sospetta di avere la MED o se si hanno sintomi correlati, è consigliabile cercare un parere medico qualificato.