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Cos'è la Sindrome da pterigi multipli - Sindrome di Escobar?

Descrizione della Sindrome da pterigi multipli - Sindrome di Escobar. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome da pterigi multipli - Sindrome di Escobar e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome da pterigi multipli - Sindrome di Escobar?

La Sindrome da pterigi multipli, nota anche come Sindrome di Escobar, è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di contratture articolari multiple e pterigi, che sono piegamenti anormali della pelle che si estendono dalle articolazioni. Questa sindrome colpisce principalmente le articolazioni degli arti inferiori, in particolare le ginocchia, le anche e le caviglie.


Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche ereditarie. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono limitazioni di movimento, deformità articolari, contratture muscolari e problemi respiratori in alcuni casi.


Il trattamento della Sindrome da pterigi multipli si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere terapia fisica, dispositivi ortopedici, interventi chirurgici correttivi e supporto respiratorio, se necessario. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata della condizione.


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