Come si diagnostica la Sindrome da pterigi multipli - Sindrome di Escobar?

La Sindrome da pterigi multipli, nota anche come Sindrome di Escobar, è una condizione genetica rara caratterizzata dalla presenza di contratture articolari multiple e pterigi cutanei. La diagnosi di questa sindrome si basa principalmente sull'esame clinico del paziente, che può presentare deformità articolari e pterigi cutanei tipici. In alcuni casi, possono essere necessari esami di imaging come radiografie o risonanze magnetiche per valutare l'estensione delle contratture articolari. È importante escludere altre condizioni che possono manifestarsi con sintomi simili. La consulenza genetica può essere utile per confermare la diagnosi e identificare eventuali mutazioni genetiche responsabili della sindrome. Il trattamento della Sindrome da pterigi multipli si basa sulla gestione dei sintomi e può includere terapia fisica, interventi chirurgici correttivi e supporto psicologico.