La Sindrome da pterigi multipli, nota anche come Sindrome di Escobar, è una condizione genetica estremamente rara. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1.000.000 di individui. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di contratture articolari multiple, deformità delle estremità, pterigi (cicatrici fibrose) sulla superficie anteriore degli occhi e altre anomalie congenite. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono influenzare la mobilità e la funzionalità delle articolazioni coinvolte. La Sindrome da pterigi multipli è considerata una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. Non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti.