La distrofia muscolare è una malattia genetica che colpisce i muscoli e ne causa la degenerazione progressiva. Le cause della distrofia muscolare sono principalmente legate a difetti genetici ereditari. Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, ognuno causato da una mutazione genetica specifica.
La forma più comune di distrofia muscolare, la distrofia muscolare di Duchenne, è causata da una mutazione nel gene DMD che codifica per la distrofina, una proteina essenziale per la struttura e la funzione dei muscoli. Altre forme di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare di Becker, sono causate da mutazioni nello stesso gene, ma con effetti meno gravi.
Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante la formazione delle cellule uovo o spermatozoi. La distrofia muscolare colpisce principalmente i maschi, anche se alcune forme possono interessare anche le femmine.
Non esiste una cura per la distrofia muscolare, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.