La Mielofibrosi è una malattia del sangue caratterizzata dalla formazione eccessiva di tessuto fibroso nel midollo osseo, che compromette la produzione di cellule del sangue normali. Le cause specifiche della mielofibrosi non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano coinvolte diverse mutazioni genetiche.
Una delle principali cause è la mutazione del gene JAK2, che porta alla produzione eccessiva di cellule staminali ematopoietiche anomale. Altre mutazioni genetiche, come MPL e CALR, sono state anche associate alla mielofibrosi.
Alcuni fattori di rischio possono contribuire allo sviluppo della malattia, come l'età avanzata, l'esposizione a sostanze tossiche come i solventi chimici, l'infezione da virus come l'epatite C e l'esposizione a radiazioni ionizzanti.
È importante sottolineare che la mielofibrosi non è una malattia ereditaria, ma può essere influenzata da predisposizioni genetiche.