La Mielofibrosi è una malattia del sangue caratterizzata dalla progressiva sostituzione del midollo osseo normale con tessuto fibroso. La diagnosi di questa patologia richiede un'approfondita valutazione clinica e diagnostica. Inizialmente, il medico eseguirà un esame fisico completo e prenderà la storia medica del paziente. Successivamente, saranno necessari esami di laboratorio, come l'emocromo completo, per valutare la conta dei globuli rossi, bianchi e delle piastrine. Inoltre, verranno eseguiti esami del midollo osseo, come la biopsia o l'aspirato midollare, per valutare la presenza di fibrosi e le anomalie cellulari. È possibile che vengano richiesti anche esami di imaging, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM), per valutare eventuali ingrossamenti della milza o di altri organi. Infine, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori test genetici per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla mielofibrosi.