Cos'è la Sindrome di Nail-Patella?
Descrizione della Sindrome di Nail-Patella. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Nail-Patella e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Nail-Patella, nota anche come sindrome dell'osso iliaco ipoplastico con ipoplasia delle unghie, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le unghie, le rotule, gli ossa iliache e i gomiti. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmetterlo al figlio.
I sintomi caratteristici della sindrome includono unghie anormalmente sviluppate o assenti, rotule piccole o malformate, anomalie ossee nell'osso iliaco e problemi articolari ai gomiti. Alcuni pazienti possono anche manifestare problemi renali, oculari e cardiaci.
Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Nail-Patella, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. Gli interventi chirurgici possono essere necessari per correggere le deformità scheletriche e migliorare la funzionalità articolare.
È importante che i pazienti affetti da questa sindrome siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una gestione adeguata della malattia e migliorare la qualità della vita.
