È diagnosticata mediante biopsia muscolare e/o dei test genetici. Ci sono più di 10 geni correlati all'insorgenza di questo disturbo. Un neurologo o neuromuscolari, esperto in materia di pianificazione del test. Follow-up con gli specialisti in pneumologia, cardiologia, GI, ortopedia, dovrebbe avvenire a breve. Altri specialisti, probabilmente, sarà necessario lungo la strada.