Quali sono le cause della Neurofibromatosi?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Neurofibromatosi secondo le persone che hanno esperienza con la Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia genetica che può essere ereditata o svilupparsi spontaneamente a causa di mutazioni genetiche. Le cause esatte della neurofibromatosi non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano coinvolte diverse mutazioni genetiche. La forma più comune di neurofibromatosi, chiamata neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), è causata da una mutazione nel gene NF1. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina, che svolge un ruolo importante nella regolazione della crescita delle cellule nervose.

Le mutazioni nel gene NF1 possono portare a una produzione insufficiente o a una funzione alterata della neurofibromina, causando la formazione di tumori benigni chiamati neurofibromi. Questi tumori possono svilupparsi sui nervi e in altre parti del corpo. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è causata da mutazioni nel gene NF2, che è coinvolto nella regolazione della crescita delle cellule nervose nell'orecchio interno. Queste mutazioni possono portare alla formazione di tumori sul nervo acustico e ad altri problemi uditivi e di equilibrio.

È importante sottolineare che la neurofibromatosi può variare notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia, a causa di fattori genetici e ambientali complessi che influenzano l'espressione dei geni.

Seguente

Tradotto da inglese Migliorare la traduzione

NF è una condizione genetica. È una malattia autosomica dominante modello di ereditarietà. Ciò significa che se si dispone di un gene si ha la condizione, se non hanno il gene non hanno la condizione. Ogni gravidanza si ha un 50% di probabilità di trasmettere la malattia. Se il vostro bambino non ha NF lui/lei non può passare insieme ai loro bambini. La metà delle persone con NF sono il risultato di una nuova mutazione. Nessuno nella sua famiglia d'origine era NF ma qualcosa lungo la strada, è andato storto mentre erano in via di sviluppo in utero.

Pubblicato 04/mar/2017 da Debbie 600

Tradotto da francese Migliorare la traduzione

Situato sul cromosoma 17, il gene responsabile rende difficile il funzionamento della proteina coinvolta la "neurofibromin". La creazione di disturbi molto vario.

Pubblicato 28/set/2017 da aurel 1320

Tradotto da francese Migliorare la traduzione

i neurofibromi sono tumori composto morbido , escrescenze che sono carnose del tessuto nervoso . È possibile per loro di influenzare ogni nervo del corpo , ma sono più spesso associati con i nervi periferici - quelli al di fuori del cervello e del midollo spinale . In particolare, implicano di solito nervoso del tessuto connettivo della pelle . Si sentono come piccoli pezzi di gommoso sotto la pelle . Di solito fanno la loro comparsa durante l'infanzia - soprattutto durante l'adolescenza . I neurofibromi sono generalmente benigni ; Tuttavia , nel 3 per cento al 5 per cento dei casi , diventano maligne . Rapporto con neurofibromatosi

Pubblicato 11/ott/2017 da Robert 1750

Tradotto da portoghese Migliorare la traduzione

Da una mutazione ereditaria e

Pubblicato 18/ott/2017 da Maria Eduarda 1000

Tradotto da portoghese Migliorare la traduzione

Ancora non si conosce la causa

Pubblicato 18/ott/2017 da Luluzinha 1000