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Come si diagnostica la Neurofibromatosi?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Neurofibromatosi. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Neurofibromatosi

Diagnosi della Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causando la formazione di tumori benigni chiamati neurofibromi. La diagnosi di questa patologia può essere effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, test genetici e imaging medico.


Il primo passo nella diagnosi della neurofibromatosi è una valutazione clinica approfondita, in cui il medico esamina attentamente la pelle, gli occhi e il sistema nervoso del paziente alla ricerca di segni caratteristici della malattia. Questi segni possono includere la presenza di macchie café-au-lait, noduli cutanei o anomalie ossee.


Successivamente, il medico può richiedere un test genetico per confermare la diagnosi. Questo test analizza il DNA del paziente alla ricerca di mutazioni nei geni associati alla neurofibromatosi, come il gene NF1 o NF2.


Infine, l'imaging medico, come la risonanza magnetica (MRI), può essere utilizzato per valutare la presenza e l'estensione dei tumori nervosi. Questi esami consentono di identificare eventuali complicanze o tumori interni che potrebbero essere presenti.


È importante sottolineare che la diagnosi della neurofibromatosi richiede una valutazione medica specializzata e può variare da caso a caso. Pertanto, è fondamentale consultare un medico esperto per una diagnosi accurata.


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sintomi di NF1, secondo la Mayo Clinic
Tv, marrone chiaro, macchie sulla pelle (café au lait). Questi innocui punti sono comuni a molte persone. Avere più di sei cafe au lait è una forte indicazione di NF1. Essi sono di solito presente alla nascita o comparire durante i primi anni di vita per poi stabilizzarsi.
Freckling sotto le ascelle o all'inguine. Freckling di solito appare con età da 3 a 5. Le lentiggini sono più piccoli di café au lait e tendono a verificarsi in cluster nelle pieghe della pelle.
Piccoli urti sull'iride dell'occhio (noduli di Lisch). Questi noduli innocui non può essere facilmente visto e non influenzare la vostra visione.
Morbida sui dossi o sotto la pelle (neurofibromi). Questi tumori benigni di solito si sviluppano in o sotto la pelle, ma può anche crescere all'interno del corpo. A volte, una crescita di coinvolgere di più i nervi (neurofibroma plessiforme).
Deformità ossee. Crescita anormale di tessuto osseo e una carenza di densità minerale ossea può causare deformità ossee come una curva della colonna vertebrale (scoliosi) o curvo inferiore della gamba.
Tumore al nervo ottico (ottico di glioma). Questi tumori di solito appaiono entro i 3 anni, raramente nella tarda infanzia e l'adolescenza, e quasi mai negli adulti.
Disabilità di apprendimento. La difficoltà di pensare competenze sono comuni nei bambini con NF1, ma sono generalmente di lieve entità. Spesso non vi è una specifica disabilità di apprendimento, come ad esempio problemi con la lettura o la matematica. Deficit di attenzione/iperattività (ADHD), è anche comune.
Più grande di media taglia la testa. I bambini con NF1 tendono ad avere un più grande di media taglia la testa a causa dell'aumento di volume del cervello.
La bassa statura. I bambini con NF1 spesso sono al di sotto della media altezza.

La Mayo Clinic Staff Di Stampa. (2015, 24 dicembre). La neurofibromatosi. Recuperati Marzo 04, 2017, da http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896

Pubblicato 04/mar/2017 da Debbie 600
Tradotto da francese Migliorare la traduzione
Più di 6 punti del caffè con il latte di più di 1 cm ; lentiggini, neurofibromi , danni al cervello

Pubblicato 28/set/2017 da aurel 1320
Tradotto da francese Migliorare la traduzione
La maggior parte del tempo, un esame con un dermatologo. Per quantificare il TCL compito di caffè e latte. La presenza o meno di neurofibroma. E aggeggio Lynch

Pubblicato 10/ott/2017 da Robert 1750
Tradotto da portoghese Migliorare la traduzione
Attraverso i punti di caffè con latte (NF1)

Pubblicato 18/ott/2017 da Maria Eduarda 1000
Tradotto da portoghese Migliorare la traduzione
Olgar clinico e biopsia

Pubblicato 18/ott/2017 da Luluzinha 1000

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