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La Neurofibromatosi è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Neurofibromatosi può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Neurofibromatosi o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Neurofibromatosi ereditaria

La Neurofibromatosi è una malattia genetica che può essere ereditata. È causata da mutazioni nei geni NF1, NF2 o SMARCB1. La forma più comune, la Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), è trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Tuttavia, in circa il 50% dei casi, la mutazione genetica si verifica spontaneamente senza una storia familiare nota della malattia.


La Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è ereditata in modo autosomico dominante, ma è meno comune della NF1. La Neurofibromatosi di tipo 3, o Schwannomatosis, è anch'essa ereditata in modo autosomico dominante, ma è la forma più rara della malattia.


È importante consultare un medico o un consulente genetico per comprendere meglio il rischio di ereditare la Neurofibromatosi e per ottenere informazioni specifiche sulla propria situazione familiare.


Tradotto da francese Migliorare la traduzione
Sì e no può essere spontanea

Pubblicato 10/ott/2017 da Robert 1750

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