Le caratteristiche della malattia sono definiti attraverso :
- pulsanti di colore "café-au-lait' ;
- gliomi ottica (tumori a livello delle radici nervose dell'occhio) ;
- noduli di Lish (ematoma pigmentant l'iride dell'occhio) ;
- neurofibromi dei nervi spinali, e periferiche ;
- con patologie neurologiche e/o cognitive ;
- scoliosi ;
- anomalie del viso ;
- i tumori della guaina dei nervi ;
- feocromocitoma (tumore maligno localizzato a livello dei reni) ;
- lesioni ossee.
I sintomi
La malattia di Recklinghausen colpisce la pelle e il sistema nervoso centrale e periferico. I principali sintomi associati di solito compaiono durante l'infanzia e può colpire la pelle nel modo seguente :
- attività di pelle color "caffè latte", di differenti dimensioni, forme e può verificarsi a qualsiasi livello del corpo ;
- le lentiggini in via di sviluppo sotto le braccia e sotto le ascelle ;
- lo sviluppo dei tumori a livello dei nervi periferici ;
- lo sviluppo dei tumori a livello del sistema nervoso.
Altri segni e sintomi possono essere anche significativo della malattia, questi includono :
- noduli di Lish : escrescenza che colpiscono gli occhi ;
- Feocromocitoma : tumore della ghiandola surrenale, che il dieci per cento di questi tumori sono cancerosi ;
- allargamento del fegato ;
- un glioma : il tumore del nervo ottico.
L'impatto della malattia sullo sviluppo osseo, per includere un piccolo di statura, deformità delle ossa e la scoliosi.