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Qual è la storia della Neurofibromatosi?

Quando è stato scoperta la Neurofibromatosi? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causando la formazione di tumori benigni chiamati neurofibromi. Questa condizione può manifestarsi in diverse forme, ma le più comuni sono la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2).


La NF1 è causata da una mutazione nel gene NF1, che regola la produzione di una proteina chiamata neurofibromina. La mancanza di questa proteina porta alla formazione dei neurofibromi. La NF1 può causare una serie di sintomi, tra cui macchie cutanee pigmentate, noduli sotto la pelle, problemi di sviluppo osseo e problemi neurologici come convulsioni e deficit di apprendimento.


La NF2, invece, è causata da una mutazione nel gene NF2, che regola la produzione di una proteina chiamata merlina. La mancanza di questa proteina porta alla formazione di tumori nel sistema nervoso centrale, in particolare nel nervo acustico. I sintomi della NF2 includono perdita dell'udito, problemi di equilibrio e disturbi neurologici.


Attualmente non esiste una cura per la neurofibromatosi, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. È importante una diagnosi precoce e un follow-up regolare con specialisti per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da questa malattia.


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La malattia di Recklinghausen è anche conosciuta come la neurofibromatosi di tipo I.

Il termine "neurofibromatosi" è costituito da un certo numero di malattie genetiche che influenzano la crescita delle cellule dei tessuti neurali. Ci sono due tipi di neurofibromatosi : di tipo I e di tipo II. Queste due forme hanno caratteristiche simili e sono causate da mutazioni in geni diversi.

La neurofibromatosi di tipo I è una displasia neurodermal o un'anomalia nello sviluppo del tessuto neuronale. Questa condizione è stata descritta la prima volta nel 1882 da Federico Daniel Von Recklinghausen, dove l'attuale nome di questa patologia.

Le alterazioni del tessuto neurale appaiono sviluppo embrionale.
La neurofibromatosi di tipo I è la forma più comune di neurofibromatosi con il 90% dei casi sono di tipo I. e ' anche una malattia genetica umana più comune, con una prevalenza (numero di casi in una data popolazione in un dato momento), pari a 1/3, 000 nascite. Inoltre, nessuna predominanza è stata osservata tra uomini e donne. (2)


La malattia di Recklinghausen, è una malattia genetica ereditaria il cui modalità di trasmissione è autosomica dominante. O, una chiave cromosoma non sessuale e che la presenza di solo una delle due copie del gene mutato è sufficiente che il soggetto a sviluppare la malattia. Questa malattia è la conseguenza di alterazioni a livello del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17q11.2.

Pubblicato 11/ott/2017 da Robert 1750

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