La neurofibromatosi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causando la formazione di tumori benigni chiamati neurofibromi. Questa condizione può manifestarsi in diverse forme, ma le più comuni sono la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2).
La NF1 è causata da una mutazione nel gene NF1, che regola la produzione di una proteina chiamata neurofibromina. La mancanza di questa proteina porta alla formazione dei neurofibromi. La NF1 può causare una serie di sintomi, tra cui macchie cutanee pigmentate, noduli sotto la pelle, problemi di sviluppo osseo e problemi neurologici come convulsioni e deficit di apprendimento.
La NF2, invece, è causata da una mutazione nel gene NF2, che regola la produzione di una proteina chiamata merlina. La mancanza di questa proteina porta alla formazione di tumori nel sistema nervoso centrale, in particolare nel nervo acustico. I sintomi della NF2 includono perdita dell'udito, problemi di equilibrio e disturbi neurologici.
Attualmente non esiste una cura per la neurofibromatosi, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. È importante una diagnosi precoce e un follow-up regolare con specialisti per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da questa malattia.