Qual è la storia della Sindrome di Noonan?

La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo di molte parti del corpo. Prende il nome dal pediatra statunitense Jacqueline Noonan, che per prima descrisse la sindrome nel 1963. La causa principale della sindrome di Noonan è una mutazione genetica che colpisce il cromosoma 12. Questa mutazione può essere ereditata dai genitori o può verificarsi spontaneamente. I sintomi comuni della sindrome di Noonan includono bassa statura, caratteristiche facciali distinte come occhi larghi e collo corto, anomalie cardiache congenite, problemi di sviluppo muscolare e ritardo mentale lieve. La diagnosi della sindrome di Noonan si basa sull'osservazione dei sintomi e su test genetici specifici. Non esiste una cura per la sindrome di Noonan, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.