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Come sapere se ho la Distrofia Muscolare Oculofaringea?

Quali segnali o sintomi possono farti sospettare di poter avere la Distrofia Muscolare Oculofaringea? Persone che hanno esperienza nella Distrofia Muscolare Oculofaringea ti guidano su quali cose ti possono far sospettare e a che medico dovresti rivolgerti

Ho la Distrofia Muscolare Oculofaringea?

La Distrofia Muscolare Oculofaringea (DMO) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli oculari e della gola. I sintomi iniziali possono includere debolezza muscolare nella zona degli occhi, difficoltà nella deglutizione e perdita di peso. Se sospetti di avere la DMO, è fondamentale consultare un medico specialista, come un neurologo o un genetista, per una diagnosi accurata.


La diagnosi di DMO coinvolge solitamente una combinazione di esami clinici, test genetici e valutazioni muscolari. Il medico potrebbe richiedere una biopsia muscolare per analizzare il tessuto muscolare e identificare eventuali anomalie. Inoltre, potrebbe essere necessario sottoporsi a test di imaging, come la risonanza magnetica, per valutare lo stato dei muscoli e dei nervi.


È importante sottolineare che solo un medico può confermare o escludere la presenza di DMO. Non esitare a cercare assistenza medica se riscontri sintomi simili a quelli descritti. Un'adeguata diagnosi precoce può aiutare a gestire la malattia in modo più efficace e a pianificare un percorso di trattamento appropriato.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
progressiva debolezza di alcuni muscoli intorno agli occhi, alla gola, e meno comunemente nel bacino e delle spalle, compresi i muscoli della parte superiore delle gambe e delle braccia.

Pubblicato 18/mag/2017 da Monica 2150

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