Qual è la storia della Distrofia Muscolare Oculofaringea?
Quando è stato scoperta la Distrofia Muscolare Oculofaringea? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
La Distrofia Muscolare Oculofaringea è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli oculari e della gola. È stata descritta per la prima volta nel 1915 da un medico francese di nome Louis Landouzy. Questa malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo gene difettoso può causarla.
La distrofia muscolare oculofaringea si manifesta di solito in età adulta, tra i 40 e i 70 anni. I sintomi iniziali includono debolezza dei muscoli oculari, che può portare a ptosi (caduta delle palpebre) e diplopia (visione doppia). Successivamente, i muscoli della gola possono essere colpiti, causando difficoltà nella deglutizione e nella pronuncia.
Attualmente non esiste una cura per la distrofia muscolare oculofaringea, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio la malattia e sviluppare trattamenti più efficaci.
Pubblicato 18/mag/2017 da Monica 2150
