La diagnosi della Malattia di Ollier si basa su una combinazione di esami clinici, radiografie e biopsie. Inizialmente, il medico eseguirà un esame fisico per valutare la presenza di deformità ossee o tumori. Successivamente, verranno richieste radiografie per visualizzare le anomalie scheletriche caratteristiche della malattia.
Le radiografie possono mostrare la presenza di enchondromi multipli che colpiscono le ossa lunghe. Tuttavia, per confermare la diagnosi, potrebbe essere necessario eseguire una biopsia. Durante la biopsia, verrà prelevato un campione di tessuto osseo o cartilagineo per essere analizzato al microscopio.
La biopsia permette di identificare le caratteristiche specifiche della Malattia di Ollier, come la presenza di condromi multipli all'interno delle ossa. Questa procedura aiuta a escludere altre condizioni simili e a confermare la diagnosi.
È importante consultare un medico specialista per ottenere una diagnosi accurata e pianificare un adeguato piano di trattamento.