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La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) è una condizione ereditaria rara che colpisce il sistema respiratorio. È causata da una mutazione genetica nel gene PHOX2B. Questa mutazione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, ma può anche verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo fetale. La CCHS è caratterizzata da una ridotta capacità del corpo di regolare la ventilazione durante il sonno, portando a ipoventilazione (ridotta ossigenazione del sangue) e ipercapnia (aumento di anidride carbonica nel sangue). Questa condizione può manifestarsi fin dalla nascita o in età infantile. È importante sottolineare che la CCHS può essere trasmessa ai figli da un genitore affetto, ma non tutti i casi sono ereditati. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono fondamentali per gestire questa sindrome e garantire una migliore qualità di vita ai pazienti.
