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Qual è la prevalenza della Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS) è una rara malattia genetica del sistema respiratorio. La sua prevalenza è stimata a circa 1 caso su 200.000-300.000 nati vivi. La CCHS è caratterizzata da un difetto nel controllo automatico della respirazione, che porta a ipoventilazione durante il sonno. Questo significa che i pazienti affetti da CCHS non riescono a respirare in modo adeguato, causando una ridotta ossigenazione del sangue e un accumulo di anidride carbonica. La malattia può manifestarsi fin dalla nascita o in età pediatrica e può essere associata ad altri disturbi come la malformazione di Hirschsprung o tumori neurali della cresta neurale. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono fondamentali per gestire la CCHS e prevenire complicanze a lungo termine.
