Quali sono le cause dell'Osteogenesi Imperfetta?

L'Osteogenesi Imperfetta è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il tessuto connettivo e le ossa. Le cause principali di questa condizione sono legate a mutazioni genetiche che interessano il gene COL1A1 o COL1A2, responsabili della produzione del collagene di tipo I, una proteina fondamentale per la struttura e la resistenza delle ossa.

Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. La gravità della malattia può variare notevolmente da individuo a individuo, a seconda del tipo e della posizione delle mutazioni genetiche.

Altre possibili cause dell'Osteogenesi Imperfetta includono fattori ambientali, come l'esposizione a sostanze tossiche durante la gravidanza, carenze nutrizionali o infezioni intrauterine. Tuttavia, queste cause sono meno comuni rispetto alle mutazioni genetiche ereditate.

È importante sottolineare che l'Osteogenesi Imperfetta non è causata da errori o comportamenti dei genitori, ma è il risultato di alterazioni genetiche che possono verificarsi casualmente.