L'Osteogenesi Imperfetta è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da una fragilità ossea aumentata. È causata da una mutazione genetica che colpisce la produzione di collagene, una proteina fondamentale per la struttura e la resistenza delle ossa.
La trasmissione della malattia avviene secondo un modello autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla ai propri figli. Tuttavia, esistono anche casi sporadici in cui la mutazione genetica si verifica per la prima volta in un individuo senza una storia familiare della malattia.
È importante sottolineare che l'Osteogenesi Imperfetta può manifestarsi in diversi gradi di gravità, con sintomi che vanno da fratture frequenti a deformità scheletriche. La diagnosi precoce e un adeguato supporto medico possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.