I sintomi possono variare notevolmente per soggetti affetti da Osteopetrosi. Questi possono includere (ma non sono limitati a): frattura facilmente, nervo cranico di compressione (che conduce alla cecità, sordità e paralisi del nervo facciale), grave pancitopenia, anemia, mancanza di mobilità, alti livelli di dolore, osteomielite e mancanza di energia. Nella forma infantile, i bambini possono soffrire di failure to thrive) e ipercalcemia