Qual è la storia della Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg?

La Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg, anche conosciuta come miotonia congenita di Eulenburg, è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici. Fu descritta per la prima volta nel 1893 dal medico tedesco Friedrich von Eulenburg. Questa condizione è caratterizzata da una contrazione muscolare involontaria e persistente, che può essere scatenata da sforzi fisici, stress o esposizione al freddo. I sintomi includono rigidità muscolare, difficoltà nel rilasciare una presa o nel camminare dopo un periodo di riposo. La Paramiotonia Congenita è causata da una mutazione genetica nel gene SCN4A, che codifica per un canale ionico presente nelle cellule muscolari. Questa mutazione altera la funzione del canale ionico, causando un'anomala conduzione degli impulsi elettrici nei muscoli. Non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma i sintomi possono essere gestiti con terapie farmacologiche e fisioterapia.