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Cos'è l'Emoglobinuria Parossistica Notturna?

Descrizione dell'Emoglobinuria Parossistica Notturna. Qui puoi vedere la definizione dell'Emoglobinuria Parossistica Notturna e sapere in cosa consiste

Cos'è l'Emoglobinuria Parossistica Notturna?

L'Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una rara malattia ematologica caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi nel flusso sanguigno. Questa condizione è causata da un difetto genetico che colpisce le cellule staminali ematopoietiche, responsabili della produzione dei globuli rossi.


La caratteristica principale dell'EPN è la presenza di episodi di emoglobinuria, ovvero l'emissione di urine scure o rosse a causa della presenza di emoglobina liberata dai globuli rossi distrutti. Questi episodi si verificano principalmente durante la notte o al risveglio.


La malattia può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, tra cui affaticamento, debolezza, dispnea, dolore addominale e insufficienza renale. Inoltre, l'EPN può aumentare il rischio di trombosi e di sviluppare altre complicanze ematologiche.


Attualmente, il trattamento principale per l'EPN è rappresentato dalla terapia farmacologica mirata a inibire il sistema del complemento, coinvolto nella distruzione dei globuli rossi. In alcuni casi, può essere necessario un trapianto di cellule staminali ematopoietiche per curare definitivamente la malattia.


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