L'Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una rara malattia ematologica caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi nel flusso sanguigno. Questa condizione è causata da un difetto genetico che colpisce le cellule staminali ematopoietiche, responsabili della produzione dei globuli rossi.
La caratteristica principale dell'EPN è la presenza di episodi di emoglobinuria, ovvero l'emissione di urine scure o rosse a causa della presenza di emoglobina liberata dai globuli rossi distrutti. Questi episodi si verificano principalmente durante la notte o al risveglio.
La malattia può manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, tra cui affaticamento, debolezza, dispnea, dolore addominale e insufficienza renale. Inoltre, l'EPN può aumentare il rischio di trombosi e di sviluppare altre complicanze ematologiche.
Attualmente, il trattamento principale per l'EPN è rappresentato dalla terapia farmacologica mirata a inibire il sistema del complemento, coinvolto nella distruzione dei globuli rossi. In alcuni casi, può essere necessario un trapianto di cellule staminali ematopoietiche per curare definitivamente la malattia.