Come si diagnostica l'Emoglobinuria Parossistica Notturna?

L'Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una rara malattia ematologica caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi a causa di un difetto genetico nelle cellule staminali ematopoietiche. La diagnosi di EPN richiede un'approfondita valutazione clinica e di laboratorio.

Uno dei test diagnostici più importanti per l'EPN è il test di Ham, che consiste nel rilevare l'emolisi dei globuli rossi in un ambiente acido. Se il test risulta positivo, è necessario confermare la diagnosi con ulteriori test, come l'analisi del sangue per la presenza di un'alterazione genetica chiamata mutazione del gene PIG-A.

Altri esami di laboratorio possono includere l'analisi dell'urina per la presenza di emoglobinuria e l'esame del midollo osseo per valutare la presenza di cellule staminali ematopoietiche anomale.

È fondamentale consultare un ematologo specializzato per una corretta diagnosi e per stabilire il miglior piano di trattamento per l'EPN, che può includere terapie farmacologiche e trapianto di cellule staminali ematopoietiche.