L'Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), nota anche come malattia di Marchiafava-Micheli, è una rara patologia ematologica caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi e dalla presenza di emoglobina libera nel sangue. Questa condizione si manifesta principalmente durante la notte, quando il sistema immunitario è meno attivo. I sintomi tipici dell'EPN includono episodi ricorrenti di emoglobinuria (presenza di urine scure), affaticamento, dispnea, dolore addominale e insufficienza renale.
Gli episodi di emoglobinuria possono essere scatenati da vari fattori, come l'infezione, lo stress fisico, l'uso di farmaci e l'esposizione al freddo. L'EPN è causata da un difetto genetico che colpisce le cellule del sangue, in particolare quelle che producono una proteina chiamata glicofosfatidilinositolo (GPI). La mancanza di questa proteina rende le cellule più suscettibili alla distruzione da parte del sistema immunitario.
Attualmente, il trattamento principale per l'EPN è rappresentato dalla terapia con farmaci immunosoppressori, che mirano a ridurre la distruzione dei globuli rossi. In alcuni casi, può essere necessario un trapianto di cellule staminali ematopoietiche per sostituire le cellule malate con cellule sane. È importante sottolineare che l'EPN è una malattia cronica che richiede un'adeguata gestione e monitoraggio da parte di un team medico specializzato.