La Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di polipi nel tratto gastrointestinale e da macchie scure sulla pelle e sulle mucose. La prevalenza di questa sindrome varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 50.000-200.000 individui. La malattia può manifestarsi in entrambi i sessi e in tutte le etnie. I sintomi possono comparire fin dalla prima infanzia e includono dolore addominale, sanguinamento gastrointestinale, ostruzione intestinale e aumento del rischio di sviluppare tumori, in particolare nel tratto gastrointestinale, ma anche in altre parti del corpo. È importante sottolineare che la Sindrome di Peutz-Jeghers è una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono fondamentali per gestire questa sindrome e prevenire complicanze potenzialmente gravi.