La Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di polipi nel tratto gastrointestinale e da macchie scure sulla pelle e sulle mucose. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione di questa sindrome.
Uno studio recente ha identificato il gene responsabile della Sindrome di Peutz-Jeghers, chiamato STK11. Questa scoperta ha permesso di sviluppare test genetici per la diagnosi precoce e la valutazione del rischio di sviluppare tumori. Inoltre, sono state individuate nuove opzioni terapeutiche, come l'utilizzo di farmaci che agiscono sulle vie di segnalazione coinvolte nella crescita dei polipi.
La ricerca si sta concentrando anche sullo sviluppo di terapie mirate per trattare i tumori associati alla sindrome. Questi progressi offrono nuove speranze per i pazienti affetti da Sindrome di Peutz-Jeghers, consentendo una diagnosi precoce e l'implementazione di strategie terapeutiche personalizzate.