Quali sono le cause della Fenilchetonuria?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Fenilchetonuria secondo le persone che hanno esperienza con la Fenilchetonuria
La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica ereditaria che è causata da una mutazione nel gene PAH. Questo gene fornisce le istruzioni per la produzione di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi, che è responsabile della conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina nel corpo umano.
Nel caso della PKU, la mutazione genetica impedisce la produzione o il corretto funzionamento dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Di conseguenza, la fenilalanina si accumula nel corpo in quantità eccessive.
La principale causa della PKU è quindi una mutazione genetica ereditata dai genitori. È un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia.
La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire la PKU. Una dieta a basso contenuto di fenilalanina, supervisionata da un medico o da un dietologo, è il principale approccio terapeutico per prevenire danni cerebrali e problemi di sviluppo.
PKU è caratterizzata da omozigoti o eterozigoti composti mutazioni nel gene per l'enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH), rendendolo impraticabile. Questo enzima è necessario per metabolizzare l'aminoacido fenilalanina (Phe) per l'amminoacido tirosina (Tyr). Quando PAH attività è ridotta, la fenilalanina si accumula e viene convertito in phenylpyruvate (noto anche come phenylketone), che può essere rilevato nelle urine.
Portatori di un singolo PKU allele non mostrano i sintomi della malattia, ma non sembrano essere protetti in qualche misura contro la tossina fungina ocratossina A. Questo account per la persistenza dell'allele in alcune popolazioni, in quanto conferisce un vantaggio selettivo in altre parole, essere un eterozigote è vantaggioso.
La PAH gene è localizzato sul cromosoma 12 nelle bande 12q22-q24.1. Più di 400 mutazioni che causano malattie è stato trovato nel gene PAH. Questo è un esempio di allelica eterogeneità genetica.
Pubblicato 24/feb/2017 da Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Pubblicato 22/set/2017 da Nickelle 2000
