Come si diagnostica la Fenilchetonuria?

La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'aminoacido fenilalanina. La diagnosi di questa condizione avviene attraverso un test di screening neonatale, che viene eseguito poco dopo la nascita del bambino. Questo test consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue dal tallone del neonato e analizzarlo per misurare i livelli di fenilalanina nel sangue.

Se i risultati del test di screening neonatale indicano livelli elevati di fenilalanina, è necessario confermare la diagnosi con ulteriori test. Questi includono test di conferma che misurano i livelli di fenilalanina nel sangue dopo un periodo di digiuno e test genetici per identificare le mutazioni specifiche nel gene responsabile della PKU.

È importante diagnosticare la PKU precocemente, in quanto una diagnosi tempestiva consente di iniziare il trattamento adeguato il prima possibile. La diagnosi precoce e il trattamento appropriato possono aiutare a prevenire o ridurre i danni neurologici e lo sviluppo di sintomi gravi associati alla PKU.