Qual è la prevalenza della Fenilchetonuria?
Quante persone sono colpite dalla Fenilchetonuria? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'aminoacido fenilalanina. La sua prevalenza varia tra le diverse popolazioni, ma in generale si stima che colpisca circa 1 persona su 10.000-20.000 neonati vivi in tutto il mondo.
La PKU è più comune in alcune etnie, come ad esempio nei caucasici, mentre è meno frequente in altre popolazioni. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia.
La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente il trattamento e prevenire danni neurologici irreversibili. Attualmente, grazie ai programmi di screening neonatale, la PKU viene rilevata poco dopo la nascita, consentendo l'avvio di una dieta a basso contenuto di fenilalanina che permette ai pazienti di condurre una vita normale.
È importante sottolineare che ogni caso di PKU è unico e richiede un'attenzione personalizzata da parte di un team medico specializzato.
Pubblicato 22/set/2017 da Nickelle 2000
