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Sinonimi della Fenilchetonuria. Altri nomi della Fenilchetonuria.
Con quali altri nomi si conosce la Fenilchetonuria? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Fenilchetonuria.
La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto nel metabolismo dell'aminoacido fenilalanina. Questo disturbo provoca un accumulo eccessivo di fenilalanina nel sangue, che può danneggiare il sistema nervoso centrale e causare ritardo mentale e problemi di sviluppo. La PKU è anche conosciuta come fenilchetonuria, fenilalaninemia e fenilalanina idrossilasi difettosa. È una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire danni cerebrali irreversibili. I pazienti affetti da PKU devono seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita, evitando alimenti ricchi di proteine come carne, pesce, uova e latticini. La terapia dietetica può aiutare a controllare i livelli di fenilalanina nel sangue e prevenire le complicanze associate alla malattia.
