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Quali sono i sintomi della Fenilchetonuria?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Fenilchetonuria
La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'aminoacido fenilalanina. I sintomi della PKU possono variare da lievi a gravi e possono includere:
- Ritardo nello sviluppo: i bambini affetti possono presentare un ritardo nel raggiungimento dei traguardi dello sviluppo, come sedersi, camminare o parlare.
- Problemi neurologici: possono verificarsi convulsioni, tremori, iperattività, difficoltà di apprendimento e problemi di comportamento.
- Odore corporeo insolito: a causa dell'accumulo di fenilalanina nel corpo, le persone affette da PKU possono emettere un odore dolce e insolito.
- Problemi di pelle: possono verificarsi eruzioni cutanee, eczema e pelle secca.
- Problemi di crescita: i bambini con PKU possono avere una crescita più lenta rispetto ai loro coetanei.
È importante sottolineare che i sintomi possono variare da persona a persona e che la diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono fondamentali per gestire la PKU e prevenire complicazioni a lungo termine.
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Livelli tossici di fenilalanina (e insufficienti livelli di tirosina) possono interferire con sviluppo infantile in modi che hanno effetti permanenti. La malattia si può presentare clinicamente con convulsioni, ipopigmentazione (eccessivamente capelli biondi e la pelle), e un "odore di muffa" per il bambino di sudore e di urina (a causa pentanale, un acido carbossilico prodotta dall'ossidazione del phenylketone). Nella maggior parte dei casi, ripetere il test dovrebbe essere fatto in circa due settimane di età per verificare il test iniziale e scoprire eventuali fenilchetonuria, che inizialmente era perso.
Pubblicato 24/feb/2017 da Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
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L'ansia e la mancanza di energia
Pubblicato 15/set/2017 da Chloe 100
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I peggiori sintomi della Fenilchetonuria può essere quando la malattia non viene curata. Se ciò accade, allora si può portare a danni cerebrali irreversibili e disabilità intellettiva.
Pubblicato 18/set/2017 da Georgina 1300
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Letargia, emicrania, irritabilità, tremori.
Pubblicato 22/set/2017 da Nickelle 2000
