Qual è la storia della Fenilchetonuria?

La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'aminoacido fenilalanina. È stata scoperta nel 1934 da un medico norvegese di nome Ivar Asbjørn Følling. La PKU è causata da una mutazione nel gene PAH, che codifica per l'enzima fenilalanina idrossilasi responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina.

Le persone affette da PKU non sono in grado di metabolizzare correttamente la fenilalanina, che si accumula nel sangue e nel cervello. Questo può causare danni cerebrali irreversibili se non viene trattato. La PKU viene solitamente diagnosticata alla nascita attraverso il test del tallone.

Il trattamento principale per la PKU consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, che richiede l'eliminazione di alimenti ricchi di proteine come carne, pesce, uova e latticini. Le persone con PKU devono assumere integratori di tirosina e seguire una dieta speciale per tutta la vita.

La ricerca scientifica ha permesso di sviluppare nuovi trattamenti per la PKU, come l'uso di farmaci che aiutano a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. Tuttavia, la PKU rimane una malattia cronica che richiede una gestione attenta per prevenire complicazioni e garantire una buona qualità di vita.