Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Fenilchetonuria?

La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'aminoacido fenilalanina. Gli ultimi progressi nella ricerca sulla PKU si sono concentrati principalmente su nuove terapie e approcci per gestire la malattia.

Uno dei progressi più significativi riguarda lo sviluppo di farmaci che mirano a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue. Questi farmaci, chiamati inibitori della fenilalanina idrossilasi, agiscono aumentando l'attività dell'enzima responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina.

Inoltre, la ricerca ha evidenziato l'importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento tempestivo per ottenere migliori risultati nel controllo della malattia. Sono stati sviluppati anche nuovi test genetici per identificare le mutazioni specifiche che causano la PKU, consentendo una diagnosi più accurata e personalizzata.

Infine, gli studi si stanno concentrando sulla comprensione dei meccanismi molecolari alla base della PKU, al fine di identificare nuovi bersagli terapeutici e sviluppare trattamenti più efficaci.