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Quali sono i sintomi della Sindrome di Pitt-Hopkins?
Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Pitt-Hopkins
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I bambini con sindrome di Pitt Hopkins non sempre hanno caratteristiche nettamente differenziati. A volte, le sue alterazioni passare inosservato durante i primi mesi/anni di vita. Di solito prendere nell'acquisizione delle tappe dello sviluppo, come il mantenimento della posizione seduta, rotolando su se stessi, a gattonare, a camminare... Il linguaggio è solitamente assente nella maggior parte dei pazienti, anche se ci sono conseguenze sotto l'età di un discorso. Utilizzare il linguaggio dei segni e la comunicazione attraverso l'immagine è di solito di grande aiuto, perché la sindrome di Pitt Hopkins di solito a comprendere la maggior parte delle cose che sono in grado di esprimere.
I bambini sono molto felici, che hanno immedesimarsi molto bene con le persone, ma può mostrare spontanea cambiamenti di umore senza causa apparente. Tendono ad essere bambini spostato.
La testa è di solito un po ' più piccolo. La parte anteriore può mostrare una posizione posteriore rispetto alle guance o le mascelle. La base del naso è ampio. La bocca è ampia, con labbra spesse, che, nella sua parte superiore può essere utilizzato per tracciare una sorta di “M” o “arco a forma di freccia”. I denti tendono ad essere separati.
La fine delle loro dita è di solito per essere ampliato e le unghie tendono ad essere convesso. Sotto la superficie delle dita è visto una specie di piccolo cuscino (“fetale pastiglie”)
C'è ipotonia, che è a dire, che il suo tono muscolare è bassa; inizialmente, essa può manifestarsi con problemi di aspirazione; successivamente, a quelli che si realizzano deambulazione può fare in modo rigidamente e con un certo grado di incoordinazione. Per eseguire azioni intenzionali può essere complicato, perché hanno difficoltà a pianificare e, anche, per la sua incoordinazione. Non è difficile vedere che i movimenti di “sbattere” con entrambe le braccia per mostrare il suo stato di eccitazione.
Due delle alterazioni che sono più frequenti in questi bambini sono l'epilessia e le alterazioni del respiro. In relazione allo stato di sequestro, si verifica in molti dei bambini con sindrome di Pitt Hopkins e risponde bene ai trattamenti abituali. Le alterazioni della respirazione sono frequenti, e di solito compaiono tra i 5 e i 10 anni di età. Tendono a visualizzare primi periodi di iperventilazione (respirazione molto veloce e in una riga), seguito da un periodo di apnea (apnea). Il modello può essere ripetitivi o compaiono in qualsiasi delle due fasi in modo indipendente. Le fasi di iperventilazione sono così marcate che possono finire con distensione addominale dal passaggio di grandi quantità di aria nell'apparato digerente.
La costipazione è un cavallo di battaglia come al solito. La sua origine non è chiara. Una dieta ricca di fibre e l'uso di lassativi sono le opzioni più comunemente utilizzati.
Le persone con sindrome di Pitt Hopkins possono avere diverse caratteristiche in comune, ma queste caratteristiche, sarà inferiore a quello che hanno con gli altri membri della vostra famiglia. Pertanto, tutte le suddette caratteristiche saranno presenti, in maggiore o in qualsiasi misura, a seconda di ogni individuo.
I bambini sono molto felici, che hanno immedesimarsi molto bene con le persone, ma può mostrare spontanea cambiamenti di umore senza causa apparente. Tendono ad essere bambini spostato.
La testa è di solito un po ' più piccolo. La parte anteriore può mostrare una posizione posteriore rispetto alle guance o le mascelle. La base del naso è ampio. La bocca è ampia, con labbra spesse, che, nella sua parte superiore può essere utilizzato per tracciare una sorta di “M” o “arco a forma di freccia”. I denti tendono ad essere separati.
La fine delle loro dita è di solito per essere ampliato e le unghie tendono ad essere convesso. Sotto la superficie delle dita è visto una specie di piccolo cuscino (“fetale pastiglie”)
C'è ipotonia, che è a dire, che il suo tono muscolare è bassa; inizialmente, essa può manifestarsi con problemi di aspirazione; successivamente, a quelli che si realizzano deambulazione può fare in modo rigidamente e con un certo grado di incoordinazione. Per eseguire azioni intenzionali può essere complicato, perché hanno difficoltà a pianificare e, anche, per la sua incoordinazione. Non è difficile vedere che i movimenti di “sbattere” con entrambe le braccia per mostrare il suo stato di eccitazione.
Due delle alterazioni che sono più frequenti in questi bambini sono l'epilessia e le alterazioni del respiro. In relazione allo stato di sequestro, si verifica in molti dei bambini con sindrome di Pitt Hopkins e risponde bene ai trattamenti abituali. Le alterazioni della respirazione sono frequenti, e di solito compaiono tra i 5 e i 10 anni di età. Tendono a visualizzare primi periodi di iperventilazione (respirazione molto veloce e in una riga), seguito da un periodo di apnea (apnea). Il modello può essere ripetitivi o compaiono in qualsiasi delle due fasi in modo indipendente. Le fasi di iperventilazione sono così marcate che possono finire con distensione addominale dal passaggio di grandi quantità di aria nell'apparato digerente.
La costipazione è un cavallo di battaglia come al solito. La sua origine non è chiara. Una dieta ricca di fibre e l'uso di lassativi sono le opzioni più comunemente utilizzati.
Le persone con sindrome di Pitt Hopkins possono avere diverse caratteristiche in comune, ma queste caratteristiche, sarà inferiore a quello che hanno con gli altri membri della vostra famiglia. Pertanto, tutte le suddette caratteristiche saranno presenti, in maggiore o in qualsiasi misura, a seconda di ogni individuo.
Pubblicato 18/set/2017 da Chiqui 2010
