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Quali sono le cause del Deficit di Plasminogeno (PLGD)?

Qui puoi vedere alcune delle cause del Deficit di Plasminogeno (PLGD) secondo le persone che hanno esperienza con il Deficit di Plasminogeno (PLGD).

Cause del Deficit di Plasminogeno (PLGD)
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Congenita PLGD è una malattia ereditaria trasmessa di generazione in generazione, in cui una persona è nata con due geni mutati, uno da ciascun genitore. Questo è comunemente indicato come un autosomico recessivo. Essa è causata da cambiamenti nel gene che dà le istruzioni per fare il plasminogeno (PLG). Molti cambiamenti in questo PLG gene sono state identificate. Il più comune è trovato nel 34% dei pazienti.
Mentre entrambi i genitori di un bambino con congenite PLGD portare con sé una copia del gene alterato, in genere non mostrano segni e sintomi della malattia. Questo è il motivo per cui i genitori sono comprensibilmente sorpreso di scoprire che il loro bambino ha questa condizione rara, soprattutto se non c'è storia di PLGD nella loro famiglia.
I pazienti con congenite PLGD può avere anormalmente bassa, o quasi, i PLG presente nel sangue. Altri possono produrre alcuni PLG, ma una parte significativa di esso non è attivo o non in esecuzione normalmente. Le persone con livelli moderati di PLG (i livelli sono leggermente al di sotto del normale) non possono verificarsi sintomi a tutti.

Pubblicato 09/ago/2017 da jodoinjulie 2000

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