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Sinonimi della Sindrome di Potocki-Lupski. Altri nomi della Sindrome di Potocki-Lupski.
Con quali altri nomi si conosce la Sindrome di Potocki-Lupski? Sinonimi ed altri termini con i quali si conosce la Sindrome di Potocki-Lupski.
La Sindrome di Potocki-Lupski, nota anche come duplicazione 17p11.2, è una rara condizione genetica caratterizzata da una duplicazione anomala di una porzione del cromosoma 17. Questa sindrome è associata a diverse caratteristiche cliniche, tra cui ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio, anomalie cranio-facciali e anomalie congenite del cuore. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa sindrome includono la duplicazione 17p11.2, la trisomia parziale 17p11.2 e la microduplicazione 17p11.2. È importante sottolineare che la Sindrome di Potocki-Lupski è una condizione genetica complessa e richiede una valutazione e un supporto medico specializzato per la gestione dei sintomi e il supporto alle persone affette e alle loro famiglie.
