Quali sono le cause della Sindrome di Prader-Willi?

La Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che si manifesta fin dalla nascita. Le cause principali di questa sindrome sono legate a un'anomalia genetica che coinvolge il cromosoma 15. In particolare, si verifica una delezione o una disomia uniparentale, ovvero l'individuo eredita due copie del cromosoma 15 dallo stesso genitore anziché una copia da ciascun genitore.

Questa anomalia genetica può essere ereditata dai genitori o può verificarsi spontaneamente durante la formazione delle cellule riproduttive. La sindrome di Prader-Willi non è causata da fattori ambientali o comportamentali.

Le conseguenze di questa anomalia genetica includono una serie di sintomi e caratteristiche tipiche della sindrome, come ipotonia muscolare, ritardo mentale, iperfagia (eccessiva fame), obesità, bassa statura, problemi di sviluppo sessuale e comportamenti compulsivi.

È importante sottolineare che la sindrome di Prader-Willi richiede un supporto medico e terapeutico adeguato per gestire le sfide che essa comporta.