La Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. I sintomi possono variare da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni.
Uno dei sintomi principali è l'ipotonia muscolare, che si manifesta con una debolezza muscolare generalizzata. I neonati affetti possono avere difficoltà nell'alimentazione e nel raggiungimento dei normali traguardi motori.
Un altro sintomo significativo è l'iperfagia, ovvero un'appetito eccessivo e incontrollabile. Questo può portare a un aumento di peso rapido e all'obesità, se non controllato.
Altri sintomi includono ritardo mentale lieve-moderato, difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali come l'ossessione per il cibo, la tendenza a accumulare oggetti e l'irritabilità. Inoltre, possono essere presenti caratteristiche fisiche come occhi a mandorla, una curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e mani e piedi piccoli.
È importante sottolineare che la Sindrome di Prader-Willi richiede una gestione multidisciplinare e un supporto continuo per affrontare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.